توالییابی نسل جدید و چالشها
توالییابی نسل جدید
توالییابی نسل جدید و یا نسل بعد (NGS) فناوری بسیار قدرتمند و دقیق، برای توالییابی مولکولهای DNA و یا RNA میباشد. با این تکنیک امکان آنالیز سریع و مقرون به صرفهی مناطق بزرگ ژنومی، کل ژنوم و رونوشتها فراهم است. فناوریهای توالییابی نسل اول مانند روش توالییابی سنگر که توالییابی بر اساس تکرشتههای DNA صورت میگرفت بسیار زمانبر و پر هزینه بود. یکی از مزایای NGS این است که میتواند میلیونها مولکول DNA و RNA را به صورت موازی توالییابی کند و حجم عظیمی از دادهها را در زمان کوتاهی تولید کند.
پلتفرمهای مختلف توالییابی نسل جدید
امروزه پلتفرمهای مختلفی هستند که کار توالییابی را با استفاده از روش NGS انجام میدهند. از جمله:
- Ion Torrent
- Illumina
- BacBio
این پلتفرمها هر کدام مزایا و معایب خود را دارند و برای کاربردهای مختلف مناسب هستند. از کاربردهای NGS میتوان به شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریهای انسانی، بررسی بیان و تنظیم ژن اشاره کرد. در این راستا متن علمی در سایت کمپ بیوانفورماتیک منتشر شده است که خواندن آن را به شما پیشنهاد میدهیم:
آنالیز دادههای توالییابی کل ژنوم و توالییابی نسل جدید | کمپ بیوانفورماتیک.
کاربرد توالی یابی نسل بعد
در این قسمت به برخی کاربردهای کلیدی NGS میپردازیم.
- توالییابی کل ژنوم (Whole Genome sequencing): NGS امکان آنالیز سریع و مقرون به صرفه کل ژنوم را فراهم کرده است.
- رونویسی (Transcription): از NGS میتوان برای مطالعات بیان ژن، ویرایش ژن، تغییرات پس از رونویسی در سطح رونوشت استفاده کرد.
- اپیژنتیک (Epigenetics): از NGS میتوان برای مطالعات متیلاسیون DNA، تغییرات هیستونها و ساختار کروماتین استفاده کرد.
- متاژنومیک (Metagenomics): NGS میتواند برای مطالعه میکروبها در محیطهای مختلف مانند میکروبیوم روده و یا نمونههای خاک مورد استفاده قرار گیرد.
- ژنومیک سرطان (cancer genomic): از NGS میتوان برای شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان استفاده کرد.
- فارماکوژنومیک (Pharmacogenomics): از طریق NGS میتوان به اثربخشی داروها پی برد.
- آزمایشهای غیر تهاجمی پیش از تولد (Non-invasive parental testing): NGS میتواند برای تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی جنین از طریق خون مادر به کار رود.
دو نگرش اصلی به NGS
به طور کلی NGS را میتوانیم از دو دیدگاه بررسی کنیم. یک دیدگاه از نظر تحقیقاتی است که دانشمندان را قادر میسازد که کل ژنومها، رونوشتها و اپیژنومها را با سرعت بسیار زیاد و مقرون به صرفهتر از قبل توالییابی کنند. این امر شناسایی واریانتهای ژنتیکی مرتبط با بیماریهای انسانی، شناسایی میکروبها و همچنین بررسی بیان و تنظیم ژن را تسهیل کرده است. دادههایی که از NGS به دست میآید سبب شده که ابزارهای محاسباتی جدیدی برای تجزیه و تحلیل این دادهها به وجود آید و این امکان را به محققان داده که با دید بازتری این دادهها را بررسی کنند.
دیگاه دیگر از نقطه نظر بالینی است. NGS پیشرفت در زمینه پزشکی فردی را امکانپذیر کرده است و استراتژیهای درمانی را میتوان بر اساس ساختار ژنتیکی فرد تنظیم کرد. همچنین با استفاده از NGS جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان، بیماریهای عفونی، اختلالات ژنتیکی به آسانی شناسایی میشوند و امکان درمانهای هدفمند و بهبود نتایج بیمار پدید میآید.
محدودیتهای توالییابی نسل جدید
گرچه روش توالییابی نسل جدید انقلابی عظیم در زمینه تحقیقات ژنومی پدید آورده اما نقاط ضعفی هم دارد که در ادامه به چندی از آنها میپردازیم.
- طول قطعه: به طور حتم در طول زمان NGS توانسته قطعات با طول بیشتری را توالییابی کند اما همچنان طول توالیها کوتاه است و جمع آوری قطعات توالییابی شده و شناسایی دقیق تغییرات ساختاری دشوار میباشد.
- نرخ خطا: پلتفرمهای NGS دارای نرخ خطای بالاتری نسبت به روش سنگر هستند.
- آمادهسازی نمونه: NGS به نمونههای DNA و یا RNA با کیفیت بالا احتیاج دارد و کمیت و کیفیت DNA و RNA میتواند بر دقت نتایج توالییابی اثر بگذارد.
- ذخیرهسازی و تجزیه تحلیل دادهها: توسط NGS مقدار انبوهی از دادهها تولید میشود که برای ذخیره و آنالیز آنها به منابع محاسباتی و تخصص بالا نیاز است.
- هزینه: در حالی که هزینه NGS در طول زمان کاهش پیدا کرده اما همچنان گرانتر از روشهای سنتی توالییابی مانند سنگر است و ممکن است برای همه تحقیقات و یا کاربردهای بالینی مقرون به صرفه نباشد.
- تشخیص محدود برخی نواحی ژنومی خاص: برخی نواحی مانند توالیهای تکراری NGS را با چالش رو به رو میسازد.
برای مطالعه بیشتر در این زمینه لطفا مقالهی Review of Clinical Next-Generation Sequencing را مطالعه کنید.
درباره کمپ بیوانفورماتیک
کمپ بیوانفورماتیک نام مجموعه جوانی است که با هدف توسعه علم بیوانفورماتیک تشکیل شده است. این مجموعه با تیم تحقیقاتی قوی و بهروزی که دارد، دورههای آموزشی هوشمندانهای طراحی میکند تا بتواند در گسترش علم بیوانفورماتیک قدم بردارد. در همین راستا کمپ بیوانفورماتیک تاکنون بیش از هزاران نفر را به طور مستقیم و غیر مستقیم آموزش داده است. همچنین این کمپ با انجام پروژههای بیوانفورماتیکی در قالب “تیم پروژه کمپ بیوانفورماتیک” در تلاش است تا در پیشرفت پروژههای بیوانفورماتیکی کشور سهیم باشد.
نوشته های بیشتر از کمپ بیوانفورماتیک
دیدگاهتان را بنویسید
برای نوشتن دیدگاه باید وارد بشوید.