توالی‌یابی کامل کروموزوم: سرانجام اسرار کروموزوم Y رمزگشایی شد

توالی‌یابی کامل کروموزوم Y

دانشمندان برای اولین بار موفق به توالی‌یابی کامل کروموزوم Y شدند؛ دستاوردی که می‌تواند پیامدهای مهمی برای مطالعات مرتبط با ناباروری مردان و سایر مشکلات سلامتی داشته باشد.

چرا این کشف مهم است؟

کروموزوم‌های جنسی انسان به طور معمول در هر سلول یک جفت هستند. افراد مذکر کروموزوم‌های X و Y دارند و افراد مونث دو کروموزوم X. اگرچه اولین تلاش برای تعیین توالی ژنوم انسانی سال‌ها پیش انجام شد، اما شکاف‌های بزرگی در توالی‌ کروموزوم‌ها باقی ماند. این شکاف‌ها اخیرا توسط گروه بین‌المللی Telomere-to-Telomere (T2T) تا حد زیادی پر شد، اما بیش از نیمی از توالی کروموزوم Y همچنان ناشناخته باقی ماند.

اکنون همان گروه پژوهشی در قالب مقاله‌ای با عنوان The complete sequence of a human Y chromosome توانسته این خلأ را پر کرده و توالی کامل کروموزوم Y را منتشر کند. «مونیکا چخوا»، نویسنده همکار این مقاله و محقق دانشگاه کالیفرنیا در سانتا کروز، بیان کرد:

«چند سال پیش، نیمی از کروموزوم Y انسانی در مرجع ژنومی وجود نداشت. در آن زمان حتی نمی‌دانستیم آیا امکان توالی‌یابی آن وجود دارد یا خیر. این پیشرفت تغییری عظیم در آنچه ممکن است ایجاد کرد.»

اطلاعات جدید چه کمکی می‌کند؟

حال این پیشرفت علمی امکان مطالعه دقیق‌تر اختلالات مرتبط با کروموزوم Y، مانند کاهش تولید اسپرم و ناباروری مردان را فراهم می‌کند. همچنین مطالعات اخیر نشان می‌دهند که این کروموزوم در سلامت و طول عمر نیز نقش مهمی دارد.

دکتر «کنت والش»، استاد بیوشیمی و ژنتیک مولکولی در دانشگاه ویرجینیا، می‌گوید:

«ژن‌هایی بر روی کروموزوم Y شناسایی شده‌اند که برای پیشگیری از سرطان و بیماری‌های قلبی عروقی ضروری هستند.»

وی افزود که کروموزوم Y قبلاً به‌عنوان «ماده تاریک» ژنوم در نظر گرفته می‌شد، اما این تحلیل جدید می‌تواند درک بهتری از نواحی تنظیمی و عملکرد ژن‌های مرتبط با سلامت فراهم کند.

تأثیر فناوری‌های جدید

با استفاده از فناوری‌های پیشرفته توالی‌یابی موسوم به «long-read sequencing» و روش‌های محاسباتی نوین، دانشمندان توانستند این چالش را پشت سر بگذارند و اطلاعات خام را به منبعی قابل استفاده تبدیل کنند. این موفقیت افزون بر تکمیل 30 میلیون جفت پایه تکراری، درک بهتری از تنوع ژنتیکی کروموزوم Y در جمعیت‌های مختلف فراهم کرده است. بر اساس تحقیقات همزمانی که در همان روز منتشر شد، توالی‌های کروموزوم Y از 43 مرد از 21 جمعیت مختلف جهان جمع‌آوری شد تا تنوع ژنتیکی این کروموزوم را بهتر بشناسند. برای مطالعات بیشتر در این زمینه پیشنهاد میکنیم پست “توالی‌یابی نسل جدید و چالش‌ها” را نیز مطالعه کنید.

دکتر «چارلز لی»، از نویسندگان این تحقیق، بیان کرد: «مطالعات اخیر نشان می‌دهند که عملکرد صحیح ژن‌های کروموزوم Y برای سلامت کلی مردان بسیار حیاتی است. این مطالعه امکان گنجاندن کامل کروموزوم Y در تحقیقات آینده برای درک بهتر ارتباط آن با بیماری‌ها و سلامت را فراهم می‌کند.»