نقشه‌برداری ژنوم انسان واقعاً به چه معناست؟

نقشه‌برداری ژنوم انسان

از زمان اعلام پیش‌نویس اولیه ژنوم انسان، افراد بسیاری به شیوه‌های گوناگون این دستاورد ویژه را توصیف کرده‌اند. با این حال، همچون دیگر دستاوردهای بزرگ، هنوز راه درازی برای درک کامل مزایای نقشه‌برداری از ژنوم انسان پیش‌رو داریم. در همین راستا استفان تی. وارن، دکترای ژنتیک انسانی در دانشکده پزشکی دانشگاه اموری در آتلانتا، می‌گوید:

«هنوز کارهای اساسی زیادی برای انجام دادن وجود دارد. مردم باید بدانند که دستیابی به توالی ژنوم تنها یک مرحله از کار است و این اطلاعات به تنهایی تا زمانی که کار عظیم دیگری انجام نشود، معانی زیادی به ما نمی‌دهد.»

کریگ ونتر، رئیس سلرا، می‌گوید مرحله بعدی این پروژه، «مرحله تفسیر» است، جایی که باید معنای اطلاعات به دست آمده را کشف کنیم. شرکت سلرا (Celera Corporation) شرکتی است که در حوزه توالی‌یابی ژنتیکی و فناوری‌های مرتبط فعالیت می‌کند.

درک تفاوت‌ها و کاربردهای عملی در نقشه‌برداری ژنوم

یکی از اهداف این مرحله، شناسایی تفاوت‌های ژنتیکی میان افراد است که می‌تواند به پیشرفت‌های قابل‌توجهی منجر شود. این تفاوت‌ها ممکن است اولین مزایای عملی از «پیش‌نویس اولیه» ژنوم باشند. به گفته وارن:

«پزشکان ممکن است در آینده بتوانند داروهایی را تجویز کنند که به طور خاص برای ژنوم فرد طراحی شده است، به جای روش آزمون و خطای فعلی. این پیشرفت می‌تواند به تسریع درمان‌ها کمک کند و انتخاب داروهای مؤثرتر را ممکن سازد.»

با اینکه هزاران ژن شناسایی شده‌اند، هنوز مشخص نیست که چه تعداد ژن ناشناخته باقی مانده است. برخی تخمین‌ها تعداد ژن‌ها را بیش از ۱۰۰,۰۰۰ می‌دانند، هرچند ارقام پایین‌تر نیز مطرح شده‌اند. در همین راستا پیشنهاد میکنیم مقاله “بخش­‌های مجهول ژنوم انسان” را نیز مطالعه کنید.

از کشف ژن‌ها تا طراحی داروها

پس از شناسایی ژن‌ها، دانشمندان باید نقش آن‌ها را بفهمند؛ یعنی بفهمند هر ژن چه پروتئینی می‌سازد و چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد. یک ژن به زبان ساده، به بدن دستور می‌دهد که یک پروتئین خاص بسازد که عملکرد مشخصی در بدن دارد. وارن توضیح می‌دهد:

«اگر بتوانیم پروتئینی را که یک ژن کدگذاری می‌کند شناسایی کنیم و اگر آن پروتئین در بیماری نقش داشته باشد، می‌توانیم دارویی برای مقابله با آن تولید کنیم.»

اگرچه تولید چنین داروهایی ممکن است چندین دهه طول بکشد، اما داروهای جدیدی که بر اساس مواد خام کنونی تولید شده‌اند، می‌توانند در کمتر از یک دهه برای بیماران مفید باشند.

غربالگری اولیه و پیشگیری از بیماری‌ها

یکی از کاربردهای هیجان‌انگیز دیگر ژنوم انسان، امکان غربالگری اولیه افراد برای تشخیص احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص است. این غربالگری می‌تواند به اقدامات پیشگیرانه منجر شود، به‌ویژه برای بیماری‌هایی مانند بیماری قلبی یا دیابت نوع ۲ که عوامل محیطی نیز در آن‌ها نقش دارند. اما برای بیماری‌هایی که درمان مشخصی ندارند، مانند پارکینسون یا آلزایمر، دانستن احتمال ابتلا می‌تواند چالش‌برانگیز باشد.

پیشرفت‌های آینده در نقشه‌برداری ژنوم

پروژه ژنوم انسان، فراتر از برنامه‌ریزی‌ها پیش می‌رود و پیشرفت‌های آتی می‌توانند نتایج خیره‌کننده‌ای به همراه داشته باشند. به عنوان مثال، IBM در حال کار روی ابررایانه‌ای به نام Blue Gene است که ممکن است به رمزگشایی از عملکرد پروتئین‌ها کمک کند.

دکتر وارن بر این معتقد است که بیوانفورماتیک می‌تواند اطلاعات مفیدی را بدون نیاز به آزمایش‌های پرهزینه فراهم کند. در همین راستا پیشنهاد میکنیم مقاله‌ی “اهمیت بیوانفورماتیک در پروژه ژنوم انسان” را نیز مطالعه کنید. با توجه به اهمیت بیوانفورماتیک، اگر شما هم علاقه‌مند هستید که قدم اول یادگیری این علم مهم را بردارید میتوانید بر روی این لینک کلیک کنید.

مزایای جانبی: تأثیر بر گرسنگی جهان

حتی حوزه‌هایی مانند کشاورزی نیز از نقشه‌برداری ژنوم سود می‌برند. به عنوان مثال، ژنوم برنج تقریباً به طور کامل نقشه‌برداری شده است که می‌تواند پیامدهای مهمی برای مبارزه با گرسنگی جهانی داشته باشد. وارن می‌گوید:

«ما هنوز نمی‌توانیم پیش‌بینی کنیم که این اطلاعات چه تأثیرات گسترده‌ای خواهند داشت. ممکن است کاربردهایی وجود داشته باشند که هنوز هیچ‌کس به آن‌ها فکر نکرده است.»